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LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

O QUE É A MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

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A mucopolissacaridose   é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas  como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica.  À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em maior parte das Mucopolissacaridsespodes existe o comprometimento do sistema nervoso central. AS MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS) são doen
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Anderson 13 anos de sua partida.

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Carta de um filho 🙇🏻‍♀️ Mãezinha querida, não chore por mim, pois suas lágrimas intristecem; sorria sempre, não lastime nem lamente a minha partida, pois existe a certeza do nosso reencontro, mas mesmo existindo a certeza desse nosso reencontro, não faça com que ele se antecipe, pois se assim acontecer, talvez nos percamos um do outro Mãezinha amada!faça com que sua dor se transforme em pétalas perfumadas das mais lindas flores do nosso jardim eterno, e utilize essas pétalas derramando-as nos corações de outras mãezinhas, pois isso fará com que se sinta mais forte e segura em relação a nossa separação momentânea e, conseqüentemente, essa segurança e essa certeza de que estou bem e feliz, reverterá para essas mãezinhas, que também terão a certeza de que seus filhos tão amados e queridos estão bem, e todos eles estão evoluindo, crescendo e aprendendo para poderem ajudar a tantas pessoas que necessitam de amparo e apoio, sou o mesmo filho am
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O DIAGNÓSTICO da MPS

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Existem dois métodos disponíveis  para o diagnostico.  É  necessário primeiro a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a realização dos seguintes exames: O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar  os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática (dosagem da enzima que está deficiente)a partir do sangue ou da pele do paciente. Ainda nos dias de hoje, o principal entrave para o diagnóstico e tratamento de pacientes portadores da MPS, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, o que acarreta em um diagnóstico tardio e, muitas das vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças. Por este motivo, é muito importante a Conscientização de Pais, Amigos
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MAIO O MES DAS MÃES ESPECIAIS

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Para Deus presentear a terra com uma criança especial, primeiro ele prepara um ventre iluminado... Depois Ele escolhe uma mulher forte o bastante para saber lidar com esta benção... Depois ensina o amor incondicional a esta mulher! Por isto bendito é o ventre que gera uma criança especial e abençoada é você entre mil mulheres, assim como um dia foi Maria a mãe da mais especial de todas as crianças, que habitaram este mundo. Serei sempre ciente de que sou uma privilegiada por Deus e jamais penalizada... Recebi uma criança que tem capacidade de amar mais que qualquer outra que se julga normal “"" E se amar sem limite é defeito, sejamos todos defeituosos de amor!!!! Obrigada meu Deus, por ter me escolhido!
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A GASTROSTOMIA NA MUCOPOLISSACARIDOSE

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  OPINIÃO DA MÃE, SOBRE A GASTROSTOMIA...    Eu Mãe, optei por fazer a gastrostomia em meu filho Gideão, e graças a Deus ele hoje está bem alimentado por este meio de nutrição.  Foi satisfatório.  Em outubro de 2021 completa 11 anos desde a cirurgia. Gideão passa bem! No início não queríamos realizar a gastrostomia, pois não tínhamos o conhecimento sobre a cirurgia e os seus benefícios, apesar dos médicos recomendarem a cirurgia...  Gideão não se alimentava direito, e o que conseguia ingerir, bronco aspirava, desencadeando infecções de repetição e até pneumonia. A gastrostomia  foi de extrema importância para a manutenção da vida, dando a meu filho uma qualidade maior de vida. As sondas para gastrostomia são indicadas para a terapia nutricional de longa duração nas Disfagias causadas por alterações peristálticas do esôfago, que podem ocorrer principalmente em  doenças neurológicas,  acidentes vasculares encefálicos, colagenoses e traumas; processos obs
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QUANTAS E QUAIS SÃO OS TIPO DE MPS

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EXISTEM 7 TIPOS DE MPS + SUBTIPOS   E  2 FORMAS : LEVE e NEUROLOGICA (Ou seja, COM, OU SEM,  COMPROMETIMENTO NEUROLÓGICO ). A MPS varia de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos e sub tipos conhecidos podem ser: MPS I (Síndrome de Hurler (A)  Hurler-Scheie (B)Scheie (C)  MPS II (Síndrome de Hunter) {Com, Ou, Sem, comprometimento neurologico.} MPS III (Síndrome de Sanfilippo ( A, B, C e D ) MPS IV (Síndrome de Mórquio ( A, B ) MPS  V (Nenhum caso confirmado até o momento ) MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) MPS VII (Síndrome de Sly)
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MANIFESTAÇÕES CLÍNICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

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CRESCIMENTO :   O crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença. Os indivíduos com a forma mais grave da MPS, podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome, serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m. INTELIGÊNCIA:   A inteligência não costuma ser afetada nos casos Leves; Já nos casos graves sim. APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual. PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:   O  liquor  circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o  liquor  se acumula, causa a  Hidrocefal
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