O DIAGNÓSTICO da MPS

Existem dois métodos disponíveis para o diagnostico. 
É necessário primeiro a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a realização dos seguintes exames:

O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença.

A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática (dosagem da enzima que está deficiente)a partir do sangue ou da pele do paciente.

Ainda nos dias de hoje, o principal entrave para o diagnóstico e tratamento de pacientes portadores da MPS, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, o que acarreta em um diagnóstico tardio e, muitas das vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças.

Por este motivo, é muito importante a Conscientização de Pais, Amigos e dos Profissionais da Saúde. Pois quanto mais cedo o portador de MPS for diagnosticado, mais cedo, ele terá uma qualidade de vida ativa.