O QUE É A MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas
 como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica. 

À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em maior parte das Mucopolissacaridsespodes existe o comprometimento do sistema nervoso central.

AS MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS)

são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucoide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.

Tipo da MPS / Enzima deficiente / (GAGs) Acumulados