MANIFESTAÇÕES CLÍNICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)
APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS: O liquor circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o liquor se acumula, causa a Hidrocefalia. Pode haver compressão da medula espinhal por depósitos de GAGs. A Hidrocefalia comunicante ocorre mais comumente em crianças com MPS Grave.
PROBLEMAS DE NARIZ, GARGANTE, PEITO E OUVIDO:Tendo muita dificuldades para respirar... Respiram de forma barulhenta mesmo quando não estão com alguma infecção respiratória.
PESCOÇO: Os ossos que estabilizam a conexão entre a cabeça e o pescoço, podem ser malformados, fazendo com que o pescoço fique instável. Uma cirurgia de fusão, pode ser necessária para conectar os ossos uns aos outros e dar maior estabilidade.
PESCOÇO: Os ossos que estabilizam a conexão entre a cabeça e o pescoço, podem ser malformados, fazendo com que o pescoço fique instável. Uma cirurgia de fusão, pode ser necessária para conectar os ossos uns aos outros e dar maior estabilidade.
BOCA: Geralmente possuem lábios grossos e a língua aumentada. As gengivas também são mais grossas.
CORAÇÃO: A doença cardíaca é quase sempre presente, mas pode somente vir a se desenvolver e a causar problemas mais tarde na vida do indivíduo. Muitos deles, podem desenvolver insuficiência cardíaca e ter problemas com as válvulas aórtica e mitral. (Gideão por exemplo, possui esta insuficiência nas duas válvulas.)FÍGADO E BAÇO: Na maioria deles, o fígado e o baço, ficam aumentados pelo acúmulo de GAGs. O fígado grande não costuma causar problemas, mas pode interferir com a alimentação e a respiração.
ABDÔMEN E HÉRNIAS: O abdômen se projeta para frente por causa da postura, da fraqueza dos músculos e do aumento do fígado e baço. Frequentemente apresentam hérnia umbilical (umbigo) ou inguinal (na virilha). As hérnias inguinais devem ser reparadas com uma cirurgia, e as hérnias umbilicais, não costumam ser tratadas, a não ser em "situações especiais."
COLUNA: Os indivíduos com MPS, frequentemente têm vértebras com formato alterado, o que influi na sua estabilidade. Uma ou duas vértebras do meio da coluna, podem ser menores e ficar posicionadas um pouco mais para trás que as demais. Este desvio para trás das vértebras, pode causar o desenvolvimento de uma curva angular (cifose ou corcunda), mas não costuma precisar de tratamento.
ESCOLIOSE: A curvatura anormal da coluna, também pode ocorrer. Se for grave, pode precisar de intervenção cirúrgica.
ARTICULAÇÕES: A rigidez das articulações é comum em todas as formas de MPS e o espectro máximo de movimento de todas as juntas pode estar limitado. Com o passar dos anos, esta rigidez pode vir causar dor, que pode ser aliviada com o calor e analgésicos usuais. O movimento limitado dos ombros e braços pode tornar difícil o ato de se vestir."Bem, no caso das mãozinhas o indivíduo pode se submeter a uma cirurgias do Túnel do Carpo.
PERNAS E PÉS: Muitos dos que possuem MPS, ficam em pé e caminham com os joelhos e os quadris flexionados. Isto, combinado com um tendão de Aquiles encurtado, pode levá-los a andar na ponta dos pés. Os joelhos geralmente são para dentro, mas isto costuma não precisar de tratamento. Se este problema for grave, pode-se realizar uma cirurgia nos ossos da tíbia, mas isto não é comum na MPS. Os pés são largos e podem ser rígidos, com os dedos dobrados para baixo, assim como as mãos.
PELE: Eles tendem a ter a pele espessa e dura, tornando difícil a coleta de sangue e colocação de cateteres intravenosos. Excesso de pêlos no rosto e nas costas é comum em alguns deles. A Transpiração é excessiva e pés e mãos são frios , onde estão possivelmente relacionados aos mecanismos que controlam a regulação da temperatura. Mãos ou pés que ficam periodicamente azuis ou frios, merecem uma consulta médica, para melhor avaliação e verificação da gravidade do caso, para assim decidir a melhor providência a ser tomada.PERNAS E PÉS: Muitos dos que possuem MPS, ficam em pé e caminham com os joelhos e os quadris flexionados. Isto, combinado com um tendão de Aquiles encurtado, pode levá-los a andar na ponta dos pés. Os joelhos geralmente são para dentro, mas isto costuma não precisar de tratamento. Se este problema for grave, pode-se realizar uma cirurgia nos ossos da tíbia, mas isto não é comum na MPS. Os pés são largos e podem ser rígidos, com os dedos dobrados para baixo, assim como as mãos.
SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO E OUTROS ENCARCERAMENTOS OU COMPRESSÕES NERVOSAS:
As pessoas com MPS, às vezes sentem dor e perda da sensibilidade na ponta dos dedos. Estes sintomas são secundários à síndrome do túnel do carpo. O dano nervoso irá fazer com que o músculo da base do polegar fique atrofiado, tornando difícil para uma criança fazer a oposição do polegar e conseguir segurar alguma coisa.
PROBLEMAS INTESTINAIS: A constipação pode se tornar um problema conforme a criança vai crescendo. Se o aumento de fibras na dieta não adiantar ou não for possível, o médico poderá prescrever um laxativo ou um enema (lavagem)
DIETA: É importante notar que NÃO existe uma dieta que previna o acúmulo de GAGs, pois eles são, na verdade, produzidos pelo próprio corpo. Então, reduzir o consumo de açúcar ou outros componentes da dieta, NÃO reduz o acúmulo de Gags.
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