MUCOPOLISSACARIDOSES (AS MPS)

EXISTEM 7 TIPOS DE MPS + SUBTIPOS   E  2 FORMAS : LEVE e NEUROLOGICA (Ou seja, COM, OU SEM,  COMPROMETIMENTO NEUROLÓGICO ). A MPS varia de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos e sub tipos conhecidos podem ser: MPS I (Síndrome de Hurler (A)  Hurler-Scheie (B)Scheie (C)  MPS II (Síndrome de Hunter) {Com, Ou, Sem, comprometimento neurologico.} MPS III (Síndrome de Sanfilippo ( A, B, C e D ) MPS IV (Síndrome de Mórquio ( A, B ) MPS  V (Nenhum caso confirmado até o momento ) MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) MPS VII (Síndrome de Sly)

CRESCIMENTO :   O crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença. Os indivíduos com a forma mais grave da MPS, podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome, serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m. INTELIGÊNCIA:   A inteligência não costuma ser afetada nos casos Leves; Já nos casos graves sim. APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual. PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:   O  liquor  circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o  liquor  se acumula, causa a  Hidrocefal

A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY).  Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe. Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas. Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são nor