MUCOPOLISSACARIDOSES (AS MPS)

Após 10 anos de  pesquisas,  podemos dizer que os avanços da medicina e da ciência em busca de melhores tratamentos e Ensaios Clinicos para uma possivel Cura, estão mais perto do que ha 100 anos atrás quando a MPS foi mencionada pela primeira vez. Entre os avanços temos: Os  TRANSPLANTES   de Medula Óssea e de Células Tronco do cordão umbilical,   para crianças pequenas na fase inicial da doença, ou seja,  até +ou- aos 2 anos de idade. O que nos chama a atenção para um diagnostico o mais precoce possível; Ou seja... Uma triagem neonatal mais ampla e eficiente! pois exitem casos de TRANSPLANTES de Medula óssea  em que as crianças voltaram a produzir sua própria enzima em 100%.   Seja um doador ! Abrace essa causa!!! A TERAPIA GÊNICA, tem sido uma linha de estudos e ensaios clinicos  ja na atualidade 2020 e 2021;Sua  estratégia é colocar o gene normal da enzima com o seu vetor viral, no paciente com a Mps.. ( O Estudo  está na fase II e III) tem sid

O ACOMPANHAMENTO PERIÓDICO COM INTERVALOS DE 4-6 MESES, PARA CONTROLE DO PORTADOR DE MPS DEVE SER FEITO POR PROFISSIONAIS DA SAÚDE QUE SÃO AO INÍCIO :  GENETICISTA, PEDIATRA OU CLÍNICO ...  COM ESPECIALIZAÇÃO NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, MAIS ESPECÍFICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE   QUE CONHEÇAM A EVOLUÇÃO E AS COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS DA DOENÇA, PARA DIAGNOSTICAR E ENCAMINHAR PRECOCEMENTE O PACIENTE AOS TRATAMENTOS NECESSÁRIOS. NOS RETORNOS, OS PORTADORES DE MPS, DEVEM RECEBER AVALIAÇÃO CLÍNICA GERAL E NEUROLÓGICA, ENCAMINHAMENTOS PARA OUTRAS ESPECIALIDADES E PEDIDOS DE EXAMES NECESSÁRIOS AO SEGUIMENTO: RAIO-X : Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas. RADIOLOGIA : A realização de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que, se diagnostic