O PROFISSIONAL E A MPS
A falta de informação da população e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. Aspecto Facial grosseiro; Cifose de causa desconhecida; Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo; Hep atoesplenomegalia; Con traturas articulares; Hérnias umbilical ou Inguinal; Infecção de repetição das vias aérea superiores; Otites; Perda ou diminuição da audição na infância; Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia,ou Estenose coronariana; Baixa estatura; Transtorno de comportamento (hiperatividade, impulsividade); Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros... Quanto a Genética em geral... Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.