O PROFISSIONAL E A MPS

A falta de informação da população e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. 

 Aspecto Facial grosseiro;

Cifose de causa desconhecida;

Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo; Hepatoesplenomegalia;
Contraturas articulares;

 Hérnias umbilical ou Inguinal;

Infecção de repetição das vias aérea superiores;

Otites;

Perda ou diminuição da audição na infância;

Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia,ou Estenose coronariana;

 Baixa estatura;

Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade);

Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros... 

            Quanto a Genética em geral...

Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.  

É importante saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética- Casos de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados por elas- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma doença genética, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentes próximos podem gerar doenças genéticas- Diagnósticos seguidos sem conclusão, série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem suscitar a suspeita de doença genética.