PARTICULARIDADE NA MPS2 (HUNTER)

A MPS-II está ligada ao cromossomo X. 
As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. 
Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter.
A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. 

A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.)
O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.


                                 
A bioquímica da síndrome de Hunter (mps2)
               Na síndrome de Hunter, o problema reside na quebra de dois GAG: o dermatan sulfato e o heparan sulfato. A primeira etapa da quebra do dermatan sulfato e do heparan sulgato requer a enzima lisossômica I2S. Em pessoas acometidas pela síndrome de Hunter, essa enzima está parcial ou completamente inativa. Como consequência, os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, em particular nos tecidos que contêm dermatan e heparan sulfato. Como consequência desse acúmulo, ocorrem interferências no modo de funcionamento de determinadas células e órgãos, o que ocasiona uma série de sintomas graves.
        Existem vários tipos de mucopolissacarídeos, também conhecidos como GAGs, cada um localizado em determinados locais do organismo.

Comentários

  1. Sandrinha parabéns pela criação desse blog,pode ter certeza que vai ajudar esclarecer a muitas famílias de portadores, a entender de forma mas simples, o que é a Sindrome, e quais cuidados tomar.
    Que Deus continue te dando sabedoria para continuar ajudando outras pessoas!
    Um grande abraço de sua amiga, Angela.

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  2. Oi gostei muito do seu blog ele vem me tirando algumas duvidas. Meu nome é Neyde tenho dois filhos o mais novo Miguel tem 1ano e 1mês e os medicos que o acompanha suspeitou de MPS, já colhemos o sangue e urina estão em analise, acredito que até a primeira quinzena de fevereiro teremos a resposta. Confesso que estou com muito medo e duvidas, quem vem nos apoiando/ajudando é a Regina Próspero graças a ela conseguimos fazer o exame. Mais tenho muitas duvidas gostaria de conversar com mamães de crianças com MPS. Deixo aqui o meu email se vc puder me responder serei grata.
    neyddesp@hotmail.com

    Bjs Neyde mamãe do Miguel.

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