PARTICULARIDADE NA MPS2 (HUNTER)

A MPS-II está ligada ao cromossomo X. 

As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. 

Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter.

A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. 

A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.)

O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.

                                 

A bioquímica da síndrome de Hunter (mps2)

               Na síndrome de Hunter, o problema reside na quebra de dois GAG: o dermatan sulfato e o heparan sulfato. A primeira etapa da quebra do dermatan sulfato e do heparan sulgato requer a enzima lisossômica I2S. Em pessoas acometidas pela síndrome de Hunter, essa enzima está parcial ou completamente inativa. Como consequência, os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, em particular nos tecidos que contêm dermatan e heparan sulfato. Como consequência desse acúmulo, ocorrem interferências no modo de funcionamento de determinadas células e órgãos, o que ocasiona uma série de sintomas graves.

        Existem vários tipos de mucopolissacarídeos, também conhecidos como GAGs, cada um localizado em determinados locais do organismo.