PARTICULARIDADE NA MPS2 (HUNTER)
A MPS-II está ligada ao cromossomo X. As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter. A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.) O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos. A bioquímica da síndrome de Hunter (mps2) Na síndrome de Hunter, o problema reside na quebra de dois GAG: o dermatan sulfato e o heparan sulfato. A primeira etapa da quebra do dermatan sulfato e do heparan sulgato requer a enzima lisossômica I2S. Em pessoa