LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

29 de abr de 2014

O QUE É MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS) QUANTOS E QUAIS SÃO OS TIPOS ..


A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas
 como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica. 
À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central
EXISTEM 7 TIPOS DE MPS + SUBTIPOS  E  2 FORMAS : 
LEVE E NEUROLÓGICA.
A MPS varia de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser:

MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie)
MPS II (Síndrome de Hunter)
MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
MPS IV (Síndrome de Mórquio)
MPS  V (Nenhum caso confirmado até o momento )
MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)
MPS VII (Síndrome de Sly)

AS MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS)
são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacarídeos e que deram nome à doença. Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucoide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.


Tipo da MPS / Enzima deficiente / (GAGs) Acumulados

... E sua Localização no corpo
Veja tabelas... 

16 de jan de 2014

A (HUNTER) MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II


     MUCOPOLISSACARIDOSE DO TIPO II (MPS II)
 (SÍNDROME DE HUNTER) 
                                                            
Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma condição que afeta muitas partes diferentes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. É uma doença progressivamente debilitante, no entanto, a taxa de progressão varia entre os indivíduos afetados.Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos graves e leves. Embora ambos os tipos possam afetar muitos órgãos e tecidos, como descrito acima, diferente pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio da função intelectual e uma progressão mais rápida da doença.     

O Indivíduos com a forma grave começam a perder habilidades funcionais básicos entre as idades de 6 e 8. A expectativa de vida desses é de 10 a 20 anos. Indivíduos com MPS II leve  também têm uma vida útil encurtada, mas eles geralmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada. 
Ao nascerem, os portadores com MPS II não apresentam quaisquer características do estado. Entre as idades de 2 e 4, eles desenvolvem lábios cheios, grandes bochechas arredondadas, um nariz largo, língua alargada (macroglossia). Um aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia) ; Pessoas com MPS II geralmente têm pele grossa que não é muito elástico. 

As cordas vocais também ampliam o que resulta em uma voz profunda e rouca. Estreitamento das vias aéreas provoca infecções frequentes das vias respiratórias superiores e pequenas pausas na respiração durante o sono (apneia do sono). À medida que a doença progride, as pessoas precisam de assistência médica para manter as vias aéreas abertas.Muitos outros órgãos e tecidos são afetados na MPS II. Os portadores, muitas das vezes apresentam uma cabeça aumentada (macrocefalia), e um acúmulo de líquido no cérebro (hidrocefalia) Hérnias, umbilical e, ou, hérnia inguinal.Alguns, também têm distintos crescimentos de pele branca que se parece com pedras sobre a pele.A maioria dos portadores desenvolvem perda auditiva e ter infecções de ouvido recorrentes.A síndrome do túnel do carpo normalmente ocorre em crianças com este transtorno e é caracterizada por dormência, formigamento e fraqueza nas mãos e dedos.

GIDEÃO E ANDERSON
MPS II Grave
Crianças com MPS II cresce de forma constante até cerca de 7 anos de idade, e, em seguida, seu crescimento diminui e eles desenvolvem baixa estatura. Com essa condição têm deformidades articulares (contraturas) que afetam significativamente a mobilidade A maioria das pessoas com MPS II também têm disostose múltipla, que se refere a várias anormalidades esqueléticas visto no raio-x. Disostose múltipla inclui um espessamento generalizado da maioria dos ossos longos, em particular as nervuras.Problemas na Visão com o tecido sensível à luz na parte de trás do olho (retina).O estreitamento do canal espinhal (estenose espinhal) no pescoço pode comprimir e danificar a medula espinhal. O coração é também significativamente afetado pela MPS II, e muitas pessoas desenvolvem problemas nas válvulas cardíacas; Anormalidades na válvula cardíaca pode foçar o coração para se tornar alargada (hipertrofia ventricular) e pode, eventualmente, levar à insuficiência cardíaca. A doença cardíaca e obstrução das vias respiratórias são as principais causas de morte em pessoas com ambos os tipos de MPS II.



Atualizado e Corrigido