LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

27 de jul de 2013

MULTIDISCIPLINAR NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


O ACOMPANHAMENTO PERIÓDICO COM INTERVALOS DE 4-6 MESES, PARA CONTROLE DO PORTADOR DE MPS DEVE SER FEITO POR PROFISSIONAIS DA SAÚDE QUE SÃO AO INÍCIO: 

GENETICISTA, PEDIATRA OU CLÍNICO... COM ESPECIALIZAÇÃO NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, MAIS ESPECÍFICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE QUE CONHEÇAM A EVOLUÇÃO E AS COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS DA DOENÇA, PARA DIAGNOSTICAR E ENCAMINHAR PRECOCEMENTE O PACIENTE AOS TRATAMENTOS NECESSÁRIOS. NOS RETORNOS, OS PORTADORES DE MPS, DEVEM RECEBER AVALIAÇÃO CLÍNICA GERAL E NEUROLÓGICA, ENCAMINHAMENTOS PARA OUTRAS ESPECIALIDADES E PEDIDOS DE EXAMES NECESSÁRIOS AO SEGUIMENTO:

RAIO-X: Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas.
RADIOLOGIA: A realização de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que, se diagnosticadas mais precocemente, podem ainda ser revertidas com posicionamento correto e fisioterapia específica.
FISIOTERAPIA: Acompanhamento importante para a manutenção da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir algumas complicações motoras e respiratórias.  Nos pacientes que apresentam alterações de comportamento, principalmente os portadores de MPS III a Equoterapia (terapia na qual se utiliza o convívio com os cavalos) tem-se mostrado muito eficiente.
PNEUMOLOGIA/POLISSONOGRFIA: Devido à infiltração dos tecidos das vias aéreas superiores, a avaliação da capacidade pulmonar  e a polissonografia (que avalia a possibilidade de apneia do sono estar interferindo na qualidade de vida do paciente) devem ser realizadas inicialmente uma vez ao ano e, caso indique algum tipo de intervenção, devem ser repetidas com uma frequência específica em cada caso.
OTORRINOLARINGOLOGISTA: A avaliação e procedimentos devem ser indicados e realizados por especialistas que tenham conhecimento da doença, pois em razão de suas peculiaridades, as cirurgias necessárias podem ser mais complicadas. Nesses casos, a anestesia geral é um procedimento de maior risco, principalmente pela dificuldade de entubação orotraqueal (devido à diminuição de espaço nas vias aéreas e pela chance de luxação atlanto-axial) que é necessária para manter as condições respiratórias durante qualquer procedimento cirúrgico.
FONOAUDIOLOGIA: Avaliação da motricidade oral, da mastigação, deglutição e da fala,  atenuando e prevenindo as complicações.
PSICOLOGIA: Apoio aos pais durante e após o diagnóstico para melhor compreensão das limitações do portador de MPS, evitando-se, porém, a superproteção e permitindo o desenvolvimento emocional à psicoterapia aos portadores de MPS e/ou aos pais, com o objetivo de auxílio na superação das alterações que aconteceram na vida de ambos, em decorrência da doença, deve ser indicada quando necessária.
OFTALMOLOGIA: Além da existência de opacidade de córneas em alguns tipos, existem outras alterações correlacionadas, como a retinite pigmentar, disfunções retinianas, miopia e glaucoma. Assim, o exame oftalmológico cuidadoso com lâmpada de fenda,  é necessário, a cada seis meses.

CARDIOLOGIA: Avaliação semestral, mas, se houver complicações, aumentar a frequência de acordo com a necessidade. O ideal é que seja realizado o ecocardiograma a cada seis meses.

ODONTOLOGIA: Os cuidados devem ser mais intensos, pois com a hipertrofia das gengivas e prejuízo do esmalte dos dentes, as chances de cáries e suas complicações são maiores.


NEUROCIRURGIA: O acompanhamento com este especialista deve ser indicado precocemente pelo médico que acompanha o paciente, quando notar alterações sugestivas da existência de hidrocefalia. A indicação de cirurgia deverá ser precisa e cuidadosa pelas dificuldades anestésicas já descritas, sendo também importante o acompanhamento por ANESTESISTA com experiência na MPS.

10 de jul de 2013

PROFISSIONAIS DA SAÚDE E A MUCOPOLISSACARIDOSE(MPS)

A falta de informação da população e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. Dia 15 de Maio é o dia "D" de conscientização da MPS;  

O Conhecimento sobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares...


Ø  Profissionais da Saúde, Em qualquer criança com Uma ou mais, dessas Características... Não deve ser descartado um Diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS) 

ü  Aspecto Facial grosseiro
ü  Cifose de causa desconhecida
ü  Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo
ü  Hepatoesplenomegalia
ü  Contraturas articulares
ü  Hérnias umbilical ou Inguinal
ü  Infecção de repetição das vias aérea superiores
ü   Otites*
ü  Perda da audição na infância
ü  Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia ou Estenose coronariana.
ü  Baixa estatura
ü  Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade)
ü  Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros... 

A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica. 
À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central

Nem toda pessoa atingida pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e, se não diagnosticada e tratada em tempo, pode levar à morte ainda na infância. Vale lembrar que na MPS a criança apresenta-se normal “” ao nascer; Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressão da doença é muito rápida. Estima-se que o tempo para o diagnóstico  a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de 6 anos. Se a doença não for diagnosticada  e tratada precocemente, a “”expectativa de vida”” para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos. 

Quanto Genética em geral.

 

Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.  

É importante saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética- Casos de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados por elas- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma doença genética, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentes próximos podem gerar doenças genéticas- Diagnósticos seguidos sem conclusão, série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem suscitar a suspeita de doença genética.  



( Atualizado em 18/05/2014)