LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

11 de dez de 2013

O DIAGNÓSTICO PARA A MUCOPOLISSACARIDOSE (mps)

Existem dois métodos disponíveis para o diagnostico. 
É necessário primeiro a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a realização dos seguintes exames:
O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença.

A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática (dosagem da enzima que está deficiente)a partir do sangue ou da pele do paciente.

Ainda nos dias de hoje, o principal entrave para o diagnóstico e tratamento de pacientes portadores da MPS, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, o que acarreta em um diagnóstico tardio e, muitas das vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças.
Por este motivo, é muito importante a Conscientização de Pais, Amigos e dos Profissionais da Saúde. Pois quanto mais cedo o portador de MPS for diagnosticado, mais cedo, ele terá uma qualidade de vida ativa.

27 de jul de 2013

MULTIDISCIPLINAR NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


O ACOMPANHAMENTO PERIÓDICO COM INTERVALOS DE 4-6 MESES, PARA CONTROLE DO PORTADOR DE MPS DEVE SER FEITO POR PROFISSIONAIS DA SAÚDE QUE SÃO AO INÍCIO: 

GENETICISTA, PEDIATRA OU CLÍNICO... COM ESPECIALIZAÇÃO NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, MAIS ESPECÍFICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE QUE CONHEÇAM A EVOLUÇÃO E AS COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS DA DOENÇA, PARA DIAGNOSTICAR E ENCAMINHAR PRECOCEMENTE O PACIENTE AOS TRATAMENTOS NECESSÁRIOS. NOS RETORNOS, OS PORTADORES DE MPS, DEVEM RECEBER AVALIAÇÃO CLÍNICA GERAL E NEUROLÓGICA, ENCAMINHAMENTOS PARA OUTRAS ESPECIALIDADES E PEDIDOS DE EXAMES NECESSÁRIOS AO SEGUIMENTO:

RAIO-X: Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas.
RADIOLOGIA: A realização de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que, se diagnosticadas mais precocemente, podem ainda ser revertidas com posicionamento correto e fisioterapia específica.
FISIOTERAPIA: Acompanhamento importante para a manutenção da qualidade de vida dos pacientes e para prevenir algumas complicações motoras e respiratórias.  Nos pacientes que apresentam alterações de comportamento, principalmente os portadores de MPS III a Equoterapia (terapia na qual se utiliza o convívio com os cavalos) tem-se mostrado muito eficiente.
PNEUMOLOGIA/POLISSONOGRFIA: Devido à infiltração dos tecidos das vias aéreas superiores, a avaliação da capacidade pulmonar  e a polissonografia (que avalia a possibilidade de apneia do sono estar interferindo na qualidade de vida do paciente) devem ser realizadas inicialmente uma vez ao ano e, caso indique algum tipo de intervenção, devem ser repetidas com uma frequência específica em cada caso.
OTORRINOLARINGOLOGISTA: A avaliação e procedimentos devem ser indicados e realizados por especialistas que tenham conhecimento da doença, pois em razão de suas peculiaridades, as cirurgias necessárias podem ser mais complicadas. Nesses casos, a anestesia geral é um procedimento de maior risco, principalmente pela dificuldade de entubação orotraqueal (devido à diminuição de espaço nas vias aéreas e pela chance de luxação atlanto-axial) que é necessária para manter as condições respiratórias durante qualquer procedimento cirúrgico.
FONOAUDIOLOGIA: Avaliação da motricidade oral, da mastigação, deglutição e da fala,  atenuando e prevenindo as complicações.
PSICOLOGIA: Apoio aos pais durante e após o diagnóstico para melhor compreensão das limitações do portador de MPS, evitando-se, porém, a superproteção e permitindo o desenvolvimento emocional à psicoterapia aos portadores de MPS e/ou aos pais, com o objetivo de auxílio na superação das alterações que aconteceram na vida de ambos, em decorrência da doença, deve ser indicada quando necessária.
OFTALMOLOGIA: Além da existência de opacidade de córneas em alguns tipos, existem outras alterações correlacionadas, como a retinite pigmentar, disfunções retinianas, miopia e glaucoma. Assim, o exame oftalmológico cuidadoso com lâmpada de fenda,  é necessário, a cada seis meses.

CARDIOLOGIA: Avaliação semestral, mas, se houver complicações, aumentar a frequência de acordo com a necessidade. O ideal é que seja realizado o ecocardiograma a cada seis meses.

ODONTOLOGIA: Os cuidados devem ser mais intensos, pois com a hipertrofia das gengivas e prejuízo do esmalte dos dentes, as chances de cáries e suas complicações são maiores.


NEUROCIRURGIA: O acompanhamento com este especialista deve ser indicado precocemente pelo médico que acompanha o paciente, quando notar alterações sugestivas da existência de hidrocefalia. A indicação de cirurgia deverá ser precisa e cuidadosa pelas dificuldades anestésicas já descritas, sendo também importante o acompanhamento por ANESTESISTA com experiência na MPS.

10 de jul de 2013

PROFISSIONAIS DA SAÚDE E A MUCOPOLISSACARIDOSE(MPS)

A falta de informação da população e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. Dia 15 de Maio é o dia "D" de conscientização da MPS;  

O Conhecimento sobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares...


Ø  Profissionais da Saúde, Em qualquer criança com Uma ou mais, dessas Características... Não deve ser descartado um Diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS) 

ü  Aspecto Facial grosseiro
ü  Cifose de causa desconhecida
ü  Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo
ü  Hepatoesplenomegalia
ü  Contraturas articulares
ü  Hérnias umbilical ou Inguinal
ü  Infecção de repetição das vias aérea superiores
ü   Otites*
ü  Perda da audição na infância
ü  Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia ou Estenose coronariana.
ü  Baixa estatura
ü  Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade)
ü  Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros... 

A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica. 
À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central

Nem toda pessoa atingida pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e, se não diagnosticada e tratada em tempo, pode levar à morte ainda na infância. Vale lembrar que na MPS a criança apresenta-se normal “” ao nascer; Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressão da doença é muito rápida. Estima-se que o tempo para o diagnóstico  a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de 6 anos. Se a doença não for diagnosticada  e tratada precocemente, a “”expectativa de vida”” para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos. 

Quanto Genética em geral.

 

Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.  

É importante saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética- Casos de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados por elas- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma doença genética, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentes próximos podem gerar doenças genéticas- Diagnósticos seguidos sem conclusão, série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem suscitar a suspeita de doença genética.  



( Atualizado em 18/05/2014)

17 de jun de 2013

MECANISMO DE HERANÇA DA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe.
Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas.

Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal.

Figura 1 :    NA MPS I, III, IV,
 VI E VII
Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “a”, o pai é Aa e a mãe também Aa, para aquela determinada enzima que não funciona direito na doença de seu filho ou filha. Toda vez que este casal for conceber um filho existem quatro possibilidades ao acaso, da constituição da criança, tendo uma chance entre as quatro, ou seja 25%, de ter um filho ou filha com a doença (aa), como pode ser observado na Figura 1. Esta forma de herança é chamada autossômica recessiva.

Figura 2 :    NA MPS II
*Na MPS do tipo II o gene com defeito é carregado em um dos cromossomos X da mãe que, como tem dois cromossomos X, o com defeito é anulado pelo outro normal. A mãe portadora do gene da doença tem uma chance de 50% de ter um filho com a doença e 50% de ter uma filha que também 
pode passar o gene aos seus filhos e filhas, como pode ser observado na Figura 2. Esta forma de herança é chamada ligada ao X.

GASTROSTOMIA, UMA FORMA DE NUTRIR UM PORTADOR DE MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS), QUANDO ESTE NÃO CONSEGUE MAIS SE ALIMENTAR ......

 OPINIÃO DA MÃE, SOBRE A GASTROSTOMIA...


      Olá a todos !
Eu Mãe, optei por fazer a gastrostomia em meu filho Gideão, e graças a Deus ele hoje está bem alimentado por este meio de nutrição. 
Foi satisfatório. 
Em outubro de 2014 completa 04 anos, desde a cirurgia... Gideão passa bem.


 SONDA BOTTON 
No início não queríamos realizar a gastrostomia, pois não tínhamos o conhecimento sobre a cirurgia e os seus benefícios, apesar dos médicos recomendarem a cirurgia... Gideão não se alimentava direito, e o que conseguia ingerir, bronco aspirava, desencadeando infecções de repetição e até pneumonia. A gastrostomia  foi de extrema importância para a manutenção da vida, dando a meu filho uma qualidade maior de vida.


 
As sondas para gastrostomia são indicadas para a terapia nutricional de longa duração nas Disfagias causadas por alterações peristálticas do esôfago, que podem ocorrer principalmente em doenças neurológicas, acidentes vasculares encefálicos, colagenoses e traumas; processos obstrutivos como câncer de cabeça, pescoço e esôfago e no pós-operatório de grande cirurgia abdominal.



ver site completo sobre gastrostomia, modelos de sondas, como os respectivos fornecedores:

11 de jun de 2013

MANIFESTAÇÕES CLÍNICA NA MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


CRESCIMENTO: O crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença. Os indivíduos com a forma mais grave da MPS, podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome, serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m.
INTELIGÊNCIA:  A inteligência não costuma ser afetada nos casos Leves; Já nos casos graves sim.
APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS: liquor circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o liquor se acumula, causa a Hidrocefalia. Pode haver compressão da medula espinhal por depósitos de GAGs. A Hidrocefalia comunicante ocorre mais comumente em crianças com MPS Grave.
PROBLEMAS DE NARIZ, GARGANTE, PEITO E OUVIDO:Tendo muita dificuldades para respirar... Respiram de forma barulhenta mesmo quando não estão com alguma infecção respiratória.
PESCOÇO: Os ossos que estabilizam a conexão entre a cabeça e o pescoço, podem ser malformados, fazendo com que o pescoço fique instável. Uma cirurgia de fusão, pode ser necessária para conectar os ossos uns aos outros e dar maior estabilidade.
BOCA: Geralmente possuem lábios grossos e a língua aumentada. As gengivas também são mais grossas.
CORAÇÃO: A doença cardíaca é quase sempre presente, mas pode somente vir a se desenvolver e a causar problemas mais tarde na vida do indivíduo. Muitos deles, podem desenvolver insuficiência cardíaca e ter problemas com as válvulas aórtica e mitral. (Gideão por exemplo, possui esta insuficiência nas duas válvulas.)
FÍGADO E BAÇO: Na maioria deles, o fígado e o baço, ficam aumentados pelo acúmulo de GAGs. O fígado grande não costuma causar problemas, mas pode interferir com a alimentação e a respiração.
ABDÔMEN E HÉRNIAS: O abdômen se projeta para frente por causa da postura, da fraqueza dos músculos e do aumento do fígado e baço. Frequentemente apresentam hérnia umbilical (umbigo) ou inguinal (na virilha). As hérnias inguinais devem ser reparadas com uma cirurgia, e as hérnias umbilicais, não costumam ser tratadas, a não ser em "situações especiais."
OSSOS: Tendem a ter problemas importantes na formação e no crescimento dos ossos. As alterações ósseas típicas das MPS são chamadas coletivamente de disostose múltipla. Elas também podem causar problemas neurológicos se os nervos forem comprimidos pelos ossos.
COLUNA: Os indivíduos com MPS, frequentemente têm vértebras com formato alterado, o que influi na sua estabilidade. Uma ou duas vértebras do meio da coluna, podem ser menores e ficar posicionadas um pouco mais para trás que as demais. Este desvio para trás das vértebras, pode causar o desenvolvimento de uma curva angular (cifose ou corcunda), mas não costuma precisar de tratamento.
ESCOLIOSE: A curvatura anormal da coluna, também pode ocorrer. Se for grave, pode precisar de intervenção cirúrgica.
ARTICULAÇÕES: A rigidez das articulações é comum em todas as formas de MPS e o espectro máximo de movimento de todas as juntas pode estar limitado. Com o passar dos anos, esta rigidez pode vir causar dor, que pode ser aliviada com o calor e analgésicos usuais. O movimento limitado dos ombros e braços pode tornar difícil o ato de se vestir."Bem, no caso das mãozinhas o indivíduo pode se submeter a uma cirurgias do Túnel do Carpo.
PERNAS E PÉS: Muitos dos que possuem MPS, ficam em pé e caminham com os joelhos e os quadris flexionados. Isto, combinado com um tendão de Aquiles encurtado, pode levá-los a andar na ponta dos pés. Os joelhos geralmente são para dentro, mas isto costuma não precisar de tratamento. Se este problema for grave, pode-se realizar uma cirurgia nos ossos da tíbia, mas isto não é comum na MPS. Os pés são largos e podem ser rígidos, com os dedos dobrados para baixo, assim como as mãos.
PELE: Eles tendem a ter a pele espessa e dura, tornando difícil a coleta de sangue e colocação de cateteres intravenosos. Excesso de pêlos no rosto e nas costas é comum em alguns deles. A Transpiração é excessiva e pés e mãos são frios , onde estão possivelmente relacionados aos mecanismos que controlam a regulação da temperatura. Mãos ou pés que ficam periodicamente azuis ou frios, merecem uma consulta médica, para melhor avaliação e verificação da gravidade do caso, para assim decidir a melhor providência a ser tomada.
OLHOS: A córnea, janela circular da frente do olho, se torna nublada (opacificação de córnea), devido ao acúmulo de GAGs nas suas camadas transparentes. Muitos deles não conseguem tolerar luzes fortes, uma vez que a opacificação causa refração desigual da luz. O uso de bonés com visores ou óculos escuros podem ajudar. Se a opacificação da córnea for muito grave, ela poderá reduzir a visão, especialmente na penumbra. O transplante de córnea está indicado para vários desses pacientes, mas não para todos, mesmo que esta opacificação seja importante. A indicação de transplante de córnea depende da realização de uma avaliação oftalmológica completa.Outros problemas que podem ocorrer são as alterações na retina e o glaucoma(aumento da pressão ocular), os quais devem ser pesquisados durante a avaliação oftalmológica. O depósito na retina pode resultar em perda da visão periférica e cegueira noturna. O indivíduo com cegueira noturna pode não querer caminhar numa área escura à noite ou, então, ficar com medo quando acorda durante a noite.
SURDEZ: Algum grau de surdez é comum nos portadores de MPS. A surdez pode ser condutiva, sensorial ou mista e pode piorar com infecções de ouvido frequentes. É de suma importância de que estes portadores, tenham sua audição monitorizada regularmente, de modo que os eventuais problemas possam ser identificados e tratados precocemente, sem que o seu aprendizado e comunicação fiquem comprometidos.
MÃOS: As mãos são curtas e largas. os dedos gradualmente vão ficando encurvados, limitando o movimento das articulações.
SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO E OUTROS ENCARCERAMENTOS OU COMPRESSÕES NERVOSAS: 
As pessoas com MPS, às vezes sentem dor e perda da sensibilidade na ponta dos dedos. Estes sintomas são secundários à síndrome do túnel do carpo. O dano nervoso irá fazer com que o músculo da base do polegar fique atrofiado, tornando difícil para uma criança fazer a oposição do polegar e conseguir segurar alguma coisa.
PROBLEMAS INTESTINAIS: A constipação pode se tornar um problema conforme a criança vai crescendo. Se o aumento de fibras na dieta não adiantar ou não for possível, o médico poderá prescrever um laxativo ou um enema (lavagem)
DIETA: É importante notar que NÃO existe uma dieta que previna o acúmulo de GAGs, pois eles são, na verdade, produzidos pelo próprio corpo. Então, reduzir o consumo de açúcar ou outros componentes da dieta, NÃO reduz o acúmulo de Gags.

14 de mai de 2013

"TRATAMENTO x CURA" PARA A MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

...Após anos de  pesquisas, hoje (2014) já podemos dizer... que a cura pode está mais perto, do que à 100 anos atrás, quando a MPS foi mencionada pela primeira vez.

Os TRANSPLANTES  de Medula Óssea e de Células Tronco do cordão umbilical,  para crianças pequenas na fase inicial da doença, ou seja,  até +ou- aos 2 anos de idade! O que nos chama a atenção para um diagnostico o mais cedo possível, Ou seja,  uma triagem neonatal mais ampla e eficiente! pois exitem casos de transplante com células tronco do cordão umbilical,  em que as crianças voltaram a produzir sua própria enzima.  Existem campanhas de doação... Seja um doador ! Abrace essa causa!
A TERAPIA GÊNICA seria outra estratégia,  colocar o gene normal da enzima com o seu vetor viral dentro do liquor, mais o risco de infecções e outras lesões são altos. ( O Estudo  está na fase II ) tem sido uma esperança, bastante promissora; Temos esperança na cura "a cura da MPS" num futuro não muito distante..!  se comparmos com os 100 anos de sua existência.
A GENISTEÍNA uma substância natural da SOJA, EXTRAÍDA sinteticamente em laboratório, (em Estudos inicialmente para MPS III)
A TRE : ADM. Semanal por via venosa,  Já existente, para as MPSs  do tipo I-II-IV-VI.

  • As enzimas cujo defeitos levam as MPSs são proteínas enormes, e as produzidas por engenharia genética são idênticas_ Mesma sequência de aminoácidos das humanas produzidas naturalmente, porém toda proteína quando infundida na veia pode gerar anticorpos. E quanto mais estranha ao organismo maior à chance de produzir anticorpos. Os anticorpos podem desencadear reações alérgicas graves como edema de glote levando a sufocação e choque anafilático que baixa até zero a pressão arterial! **Por isso o cuidado de se administrar anti-histamínico, as vezes corticoides, além de antitérmicos antes das infusões! Bem como, ter uma equipe treinada e medicações e instrumentos de emergência para manejar essas situações. *NO CASO DAS MPS NEUROLÓGICAS: O fato de as enzimas serem proteínas de grande peso molecular faz com que elas não atravessem a barreira hemato-encefálica depois de formada! As alternativas ainda são infusão intra-tecal da enzima (diretamente no liquor que está em contato com o cérebro) uma ou duas vezes por mês para crianças maiores com a forma neurológica. Há na Carolina do Norte,  Ensaio Clínico com a INTRATECAL.

Lutamos contra o tempo...nossa doença é evolutiva e degenerativa! Mas nosso maior inimigo,talvez não seja o tempo,e si a * FALTA DE VONTADE POLÍTICA * !!!! Nossos gestores e legisladores precisam entender que não temos todo o TEMPO do mundo para esperar . . . os ACORDOS POLÍTICOS . . . queremos viver !!! Nosso País! já poderia estar PESQUISANDO A CURA DA MUCOPOLISSACARIDOSE há muuuito tempo!!! Só precisamos incentivo, de + investimentos em pesquisas !!! 

É nosso desejo como pais.. que as autoridades competentes desenvolvam maior empenho junto à Ciência! para a cura dos próximos MPS; 

Temos esperanças na CURA da MPS para um futuro não muito distante.!   A Terapia Gênica já está ai, mostrando através dos cientistas, que é promissora da Cura! e não só para as MPS. Temos ainda a Intratecal e os Transplantes com células tronco do cordão umbilical, que já é uma realidade em crianças MPS na fase inicial da doença! 


**Maiores Informações... 
Procurar orientações de um médico credenciado 
e com especialização em Mucopolissacaridose.