LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

16 de jul de 2012

PARTICULARIDADE NA MUCOPOLISSACARIDOSE II (HUNTER)

A MPS-II
possui herança ligada ao X, ou seja, se não ocorreu uma mutação genética, basta que a Mãe seja portadora do gene para que haja a possibilidade dela ocorrer em outros filhos homens. 
Diferente das outras Mps, que é necessário que a mãe E o pai possuam os genes da síndrome para a doença se manifestar nos filhos. 

Na MPS-II 
sugere-se que as mulheres da família de um paciente (mãe, irmãs, avó e tias maternas) façam testes genéticos para identificar se são portadoras e se informem sobre a possibilidade de virem MPS-II.Síndrome de Hunter.
A genética da síndrome de Hunter:
Quase todas as células do corpo humano têm 46 cromossomos, sendo 23 derivados de cada um dos pais. O gene que codifica a produção do I2S está localizado no cromossomo X. 
As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. 
Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter.
A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. 
A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.)
O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.
                                 
A bioquímica da síndrome de Hunter
 Na síndrome de Hunter, o problema reside na quebra de dois GAG: o dermatan sulfato e o heparan sulfato. A primeira etapa da quebra do dermatan sulfato e do heparan sulgato requer a enzima lisossômica I2S. Em pessoas acometidas pela síndrome de Hunter, essa enzima está parcial ou completamente inativa. Como consequência, os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, em particular nos tecidos que contêm dermatan e heparan sulfato. Como consequência desse acúmulo, ocorrem interferências no modo de funcionamento de determinadas células e órgãos, o que ocasiona uma série de sintomas graves.
                           

Existem vários tipos de mucopolissacarídeos, também conhecidos como GAGs, cada um localizado em determinados locais do organismo.