LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

4 de dez de 2012

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)


O DIA 15 de MAIO
 É O DIA INTERNACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO DA 
MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)



O ESCLARECIMENTO E A CONSCIENTIZAÇÃO...  DIMINUI A DISTÂNCIA PRA UM DIAGNOSTICO PRECOCE.. E ALÍVIO PARA DOR




PARTICIPE ! DIVULGUE !!

25 de nov de 2012

08 ANOS QUE VOCÊ PARTIU MEU FILHO...

ANDERSON MPS  II
Mãezinha querida, não chore por mim, pois suas lágrimas entristecem; sorria sempre, pois seu sorriso me faz crescer.
Não lastime nem lamente a minha partida, pois existe a certeza do nosso reencontro, mas mesmo existindo a certeza desse nosso reencontro, não faça com que ele se antecipe, pois se assim acontecer, talvez nos percamos um do outro.Mãezinha amada, faça com que sua dor se transforme em pétalas perfumadas das mais lindas flores do nosso jardim eterno, e utilize essas pétalas derramando-as nos corações de outras mãezinhas, pois isso fará com que se sinta mais forte e segura em relação a nossa separação momentânea e, conseqüentemente, essa segurança e essa certeza de que estou bem e feliz, reverterá para essas mãezinhas, que também terão a certeza de que seus filhos tão amados e queridos estão bem, e todos eles estão evoluindo, crescendo e aprendendo para poderem ajudar a tantas pessoas que necessitam de amparo e apoio, sou o mesmo filho amigo e fiel o seu companheiro de sempre,e que te ama muito,pois o amor não tem fronteiras e nem limites,bastam que nossos pensamentos se encontrem e pronto.Estaremos unidos eternamente pelos laços de AMOR de nossos corações,de MÃE e FILHO.


MÃE QUE TODOS OS ANJOS DO CÉU POSSAM ESTAR AO SEU LADO.
                                                            

    ** 27 /08/ 1998    À     25/11/2009+++

  *** 04 anos que Você se foi  para o plano espiritual...

Meu Filho Anderson

16 de jul de 2012

PARTICULARIDADE NA MUCOPOLISSACARIDOSE II (HUNTER)

A MPS-II
possui herança ligada ao X, ou seja, se não ocorreu uma mutação genética, basta que a Mãe seja portadora do gene para que haja a possibilidade dela ocorrer em outros filhos homens. 
Diferente das outras Mps, que é necessário que a mãe E o pai possuam os genes da síndrome para a doença se manifestar nos filhos. 

Na MPS-II 
sugere-se que as mulheres da família de um paciente (mãe, irmãs, avó e tias maternas) façam testes genéticos para identificar se são portadoras e se informem sobre a possibilidade de virem MPS-II.Síndrome de Hunter.
A genética da síndrome de Hunter:
Quase todas as células do corpo humano têm 46 cromossomos, sendo 23 derivados de cada um dos pais. O gene que codifica a produção do I2S está localizado no cromossomo X. 
As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. 
Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter.
A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. 
A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.)
O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.
                                 
A bioquímica da síndrome de Hunter
 Na síndrome de Hunter, o problema reside na quebra de dois GAG: o dermatan sulfato e o heparan sulfato. A primeira etapa da quebra do dermatan sulfato e do heparan sulgato requer a enzima lisossômica I2S. Em pessoas acometidas pela síndrome de Hunter, essa enzima está parcial ou completamente inativa. Como consequência, os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, em particular nos tecidos que contêm dermatan e heparan sulfato. Como consequência desse acúmulo, ocorrem interferências no modo de funcionamento de determinadas células e órgãos, o que ocasiona uma série de sintomas graves.
                           

Existem vários tipos de mucopolissacarídeos, também conhecidos como GAGs, cada um localizado em determinados locais do organismo.