LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

31 de out de 2011

LINHA DO TEMPO DA SÍNDROME DE HUNTER -MPS-Tipo II

*LINHA DO TEMPO – SÍNDROME DE  HUNTER -MPS-Tipo II 
NO BRASIL


A MPS foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917. Anos depois, concluiu-se que a doença apresenta sete variações diferentes. Nota-se nos pacientes a ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome mucopolissacaridose. No caso da mucopolissacaridose tipo II, por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome atinge sobretudo os homens e muito raramente as mulheres. A incidência é de 1 em cada 155 mil nascimentos. No Brasil, já foram detectados historicamente cerca de 200 pacientes, mas a maioria faleceu em decorrência da falta de tratamento. No mundo, estima-se que foram diagnosticados cerca de 2 mil pacientes. Só nos EUA são 500 portadores da síndrome de Hunter



LINHA DO TEMPO – DA HUNTER (BRASIL)
1917 – A doença é descrita pela primeira vez pelo professor de medicina Charles Hunter, em Manitoba, Canadá;
1952 – Pela primeira vez na descrição da doença, é reconhecido o acúmulo de mucopolissacarídeos nos pacientes com a síndrome;

1964 – É definido que a doença é causada por um defeito de uma enzima;

1965 – Culturas de células de pacientes de Hunter mostram o acúmulo de mucopolissacarídeos;
1971 – Acreditou-se que a enzima defeituosa seria a sulfatase;

1974 – Determinou-se que a enzima defeituosa nos pacientes de Hunter era iduronato-2-sulfatase (I2S);
1999 – Concedida a patente aos EUA baseada no trabalho do médico Dr. John Hopwood (WCH, Adelaide, Austrália) que clonou o gene cDNA para a produção da enzima I2S;
2000 – A empresa de biotecnologia TKT registrou IND para iniciar os testes clínicos da enzima I2S para a síndrome de Hunter;
2001 – A TKT inicia a Fase I/II dos testes clínicos em 12 pacientes de Hunter;
2002 – TKT obtém o status de “droga órfã” na Europa e nos EUA para a I2S e completa as fases I/II com sucesso;
2003 – TKT inicia estudo clínico piloto;
2005- Shire compra TKT e cria a unidade Shire Human Genetic Therapies. A idursulfase é aprovada pelo Food and Drug Administration e usada por centenas de pacientes nos EUA, Europa, países da Ásia e América Latina.

14 de jul de 2011

CARTILHAS EXPLICATIVA SOBRE A MPS



Ø Introdução às Mucopolissacaridoses
Ø Os Tipos de MPS...
Ø Cuidados Anestésicos nas Mucopolissacaridoses...
Ø Acompanhamento de Pacientes com MPS..
Ø Mucopolissacaridoses e Especialidades Médicas...
Ø Mucopolissacaridoses Depoimentos
Ø Acompanhamento de Pacientes com MPS II em Terapia de Reposição Enzimática...

http://www.ufrgs.br/redempsbrasil/sobremps.php

27 de mai de 2011

PALESTRA sobre MUCOPOLISSACARIDOSE EM POSTO DE SAÚDE DA FAMÍLIA NO DIA MUNDIAL DA CONSCIENTIZAÇÃO / 2010


COMO MÃE DE MPS, FAÇO MINHA PARTE NA DIVULGAÇÃO DA DOENÇA...Sou mãe de 2 filhos com Síndrome de Hunter... um já está com Deus..... Como Mãe de MPS faço minha parte na divulgação da doença.....Meu desejo é que a ciência da medicina encontre logo o caminho para a cura .

14 de mai de 2011

HOMENAGEM ÀS MÃES DOS PORTADORES DE MUCOPOLISSACARIDOSE



Para Deus presentear a terra com uma criança especial, primeiro ele prepara um ventre iluminado...
Depois Ele escolhe uma mulher forte o bastante para saber lidar com esta benção... Depois ensina o amor incondicional a esta mulher! Por isto bendito é o ventre que gera uma criança especial e abençoada é você entre mil mulheres, assim como um dia foi Maria a mãe da mais especial de todas as crianças, que habitaram este mundo.
Serei sempre ciente de que sou uma privilegiada por Deus e jamais penalizada... Recebi uma criança que tem capacidade de amar mais que qualquer outra que se julga normal “"" E se amar sem limite é defeito, sejamos todos defeituosos de amor!!!!

Obrigada meu Deus, por ter me escolhido!

2 de abr de 2011

ESCLARECIMENTO PSICOSSOCIAL

A partir da concepção do bebê, iniciam-se os sonhos do casal, de uma criança perfeita e saudável. O grande epositário das expectativas da família. Porém, quando este projeto de vida não se concretiza.... temos uma série de reações possíveis (conscientes e inconscientes) Como:
REGRESSÃO – Pelos sentimentos de impotência e dependência gerados a partir da enfermidade, imposição de limites, afastamento do meio, etc.
PERDA – Obviamente, o principal objeto perdido e a própria saúde do bebê, e em situações mais críticas ocorre risco de vida.
DESPERSOALIZAÇÃO – Conseqüência direta dos movimentos regressivos e, sobretudo das perdas. A despersoalização ocorre na medida em que há distanciamento do mundo e das relações afetivas e sociais.
ANSIEDADE – A ansiedade reativa e gerada pelas expectativas e pelo desconhecimento do estado real, e pela situação de dependência de terceiros e muitas vezes de desconhecidos.
MEDOS E FANTASIAS MÓRBIDAS – O medo real da morte, mutilação, impossibilidades transitórias ou
permanentes, dor, sofrimento, abandono são sentimentos constantes e podem ser os geradores das fantasias
mórbidas.
IMPOTÊNCIA – A existência de limites com as quais não podem mudar possibilitam o aparecimento deste
sentimento que tende a fragilizar mais ainda os familiares.
CULPA – O sentimento de culpa é extremamente freqüente e aparece como uma forma distorcida de interpretar os motivos do aparecimento da doença (expiação).
Uma gama enorme de outros sentimentos e sensações como depressão, angústia, agitação, stress, pânico, apatia, entre outros, podem assolar a família. Todos esses sentimentos e sensações agem de forma interinfluente, um conspirando para o aparecimento ou exacerbação do outro.
Ninguém é preparado para receber um filho deficiente na família, nesse momento chega o desespero e o desamparo do casal. A corrida é contra o tempo, os pais cedem seus lugares para a equipe de especialistas, não valorizando seu papel fundamental de inclusão e socialização deste filho no mundo, reforçando na criança suas limitações e incapacidades, não proporcionando o seu desenvolvimento e crescimento biopsicossocial, resultando assim em uma dependência, alterando o equilíbrio dinâmico familiar, levando a uma estagnação da vida. 


Os pais precisam muitas vezes do acompanhamento e/ou do apoio inicial de um Psicólogo na equipe que tratará o restabelecimento e reorganização familiar, reintegrando a criança em seu cotidiano, o que é de fundamental importância, pois todas as elaborações, fantasias, medos, depressões (eventualmente) podem ser detectadas e trabalhadas junto a estes de forma a não se tornarem empecilhos para sua reintegração à vida.

10 de fev de 2011

MPS - UMA DOENÇA GENÉTICA RARA

MPS - UMA DOENÇA GENÉTICA RARA COM DIFERENTES SUBTIPOS

15 DE MAIO !É  DIA INTERNACIONAL DE CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A MUCOPOLISSACARIDOSE (A MPS)



PARTICIPE! DIVULGUE !!!


13 de jan de 2011

CRIADA ASSOCIAÇÃO MPS em MANAUS

Fundação Adriano Jorge cria grupo de apoio a portadores de doença rara (MPS)




MANAUS - A Fundação Hospital Adriano Jorge (FHAJ) oficializou na última quinta-feira, 6, a criação da Associação dos Pacientes Portadores de Mucopolissacaridoses (MPS) da Amazônia. Implantado por meio de parceria entre o Governo do Amazonas e a Associação Paulista de Mucopolissacaridose (AMPS-SP), o
grupo de apoio visa oferecer serviços de orientação e suporte necessários aos familiares, amigos e profissionais envolvidos no atendimento dos pacientes de todo o Estado.

De acordo com o endocrinologista da FHAJ, o Amazonas é o 13º estado brasileiro a criar uma associação de apoio específico aos diagnosticados com MPS. Segundo ele, o Estado concentra o maior número de portadores da Região Norte, totalizando 12 casos. “Diante desse quadro, notamos a necessidade da formação de um grupo de suporte às famílias por conta do número mínimo de casos registrados”, afirmou. “A associação será fundamental para que todos unam esforços no combate à doença”.