MUCOPOLISSACARIDOSES (AS MPS)

Após 10 anos de  pesquisas,  podemos dizer que os avanços da medicina e da ciência em busca de melhores tratamentos e Ensaios Clinicos para uma possivel Cura, estão mais perto do que ha 100 anos atrás quando a MPS foi mencionada pela primeira vez. Entre os avanços temos: Os  TRANSPLANTES   de Medula Óssea e de Células Tronco do cordão umbilical,   para crianças pequenas na fase inicial da doença, ou seja,  até +ou- aos 2 anos de idade. O que nos chama a atenção para um diagnostico o mais precoce possível; Ou seja... Uma triagem neonatal mais ampla e eficiente! pois exitem casos de TRANSPLANTES de Medula óssea  em que as crianças voltaram a produzir sua própria enzima em 100%.   Seja um doador ! Abrace essa causa!!! A TERAPIA GÊNICA, tem sido uma linha de estudos e ensaios clinicos  ja na atualidade 2020 e 2021;Sua  estratégia é colocar o gene normal da enzima com o seu vetor...

O ACOMPANHAMENTO PERIÓDICO COM INTERVALOS DE 4-6 MESES, PARA CONTROLE DO PORTADOR DE MPS DEVE SER FEITO POR PROFISSIONAIS DA SAÚDE QUE SÃO AO INÍCIO :  GENETICISTA, PEDIATRA OU CLÍNICO ...  COM ESPECIALIZAÇÃO NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, MAIS ESPECÍFICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE   QUE CONHEÇAM A EVOLUÇÃO E AS COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS DA DOENÇA, PARA DIAGNOSTICAR E ENCAMINHAR PRECOCEMENTE O PACIENTE AOS TRATAMENTOS NECESSÁRIOS. NOS RETORNOS, OS PORTADORES DE MPS, DEVEM RECEBER AVALIAÇÃO CLÍNICA GERAL E NEUROLÓGICA, ENCAMINHAMENTOS PARA OUTRAS ESPECIALIDADES E PEDIDOS DE EXAMES NECESSÁRIOS AO SEGUIMENTO: RAIO-X : Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas. RADIOLOGIA : A realização de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que,...

.. Sou mãe de 2 filhos com Síndrome de Hunter... um já está com Deus..... Como Mãe de MPS faço minha parte na divulgação da doença.....Meu desejo é que a ciência da medicina encontre logo o caminho para a cura . VISITE NOSSO CANAL NO YOUTUBE

A falta de informação da população  e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados.    Aspecto Facial grosseiro; Cifose de causa desconhecida; Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo; Hep atoesplenomegalia; Con traturas articulares;   Hérnias umbilical ou Inguinal; Infecção de repetição das vias aérea superiores; Otites; Perda ou diminuição da audição na infância; Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia,ou  Estenose coronariana;  Baixa estatura; Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade); Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros...               Quanto a Genética em geral... Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem ger...

A MPS-II está ligada ao cromossomo  X.  As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai.  Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter. A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X.  A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.) O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.                                   A bioquímica da síndrome de Hunter (mps2)       ...

/span>                                                           Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos graves e leves. Embora ambos os tipos possam afetar muitos órgãos e tecidos, como descrito acima, diferente pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio da função intelectual e uma progressão mais rápida da doença.      *O Indivíduo com a  forma *grave começam a perder habilidades funcionais básicos entre as idades de 6 e 8. A expectativa de vida desses é de 10 a 20 anos.  Indivíduos com MPS II leve  também têm uma vida útil encurtada, mas eles geralmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada.  Ao nascerem, os portadores com MPS II não apresentam quaisquer características do estado. Entre as idades de 2 e 4, eles desenvolvem l ábios chei...

A partir da concepção do bebê, iniciam-se os sonhos do casal, de uma criança perfeita e saudável. O grande epositário das expectativas da família. Porém, quando este projeto de vida não se concretiza.... temos uma série de reações possíveis ( conscientes e inconscientes ) Tais Como: REGRESSÃO – Pelos sentimentos de impotência e dependência gerados a partir da enfermidade, imposição de limites, afastamento do meio, etc. PERDA – Obviamente, o principal objeto perdido e a própria saúde do bebê, e em situações mais críticas ocorre risco de vida. DESPERSONALIZAÇÃO – Conseqüência direta dos movimentos regressivos e, sobretudo das perdas. A despersoalização ocorre na medida em que há distanciamento do mundo e das relações afetivas e sociais. ANSIEDADE – A ansiedade reativa e gerada pelas expectativas e pelo desconhecimento do estado real, e pela situação de dependência de terceiros e muitas vezes de desconhecidos. MEDOS E FANTASIAS MÓRBIDAS – O medo real da morte, mutilação, i...