MUCOPOLISSACARIDOSES (AS MPS)

A falta de informação da população  e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados.    Aspecto Facial grosseiro; Cifose de causa desconhecida; Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo; Hep atoesplenomegalia; Con traturas articulares;   Hérnias umbilical ou Inguinal; Infecção de repetição das vias aérea superiores; Otites; Perda ou diminuição da audição na infância; Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia,ou  Estenose coronariana;  Baixa estatura; Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade); Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros...               Quanto a Genética em geral... Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem ger...

A MPS-II está ligada ao cromossomo  X.  As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai.  Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter. A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X.  A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.) O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.                                   A bioquímica da síndrome de Hunter (mps2)       ...

/span>                                                           Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos graves e leves. Embora ambos os tipos possam afetar muitos órgãos e tecidos, como descrito acima, diferente pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio da função intelectual e uma progressão mais rápida da doença.      *O Indivíduo com a  forma *grave começam a perder habilidades funcionais básicos entre as idades de 6 e 8. A expectativa de vida desses é de 10 a 20 anos.  Indivíduos com MPS II leve  também têm uma vida útil encurtada, mas eles geralmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada.  Ao nascerem, os portadores com MPS II não apresentam quaisquer características do estado. Entre as idades de 2 e 4, eles desenvolvem l ábios chei...

A partir da concepção do bebê, iniciam-se os sonhos do casal, de uma criança perfeita e saudável. O grande epositário das expectativas da família. Porém, quando este projeto de vida não se concretiza.... temos uma série de reações possíveis ( conscientes e inconscientes ) Tais Como: REGRESSÃO – Pelos sentimentos de impotência e dependência gerados a partir da enfermidade, imposição de limites, afastamento do meio, etc. PERDA – Obviamente, o principal objeto perdido e a própria saúde do bebê, e em situações mais críticas ocorre risco de vida. DESPERSONALIZAÇÃO – Conseqüência direta dos movimentos regressivos e, sobretudo das perdas. A despersoalização ocorre na medida em que há distanciamento do mundo e das relações afetivas e sociais. ANSIEDADE – A ansiedade reativa e gerada pelas expectativas e pelo desconhecimento do estado real, e pela situação de dependência de terceiros e muitas vezes de desconhecidos. MEDOS E FANTASIAS MÓRBIDAS – O medo real da morte, mutilação, i...

A MPS foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917. Anos depois, concluiu-se que a doença apresenta sete variações diferentes. Nota-se nos pacientes a ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome mucopolissacaridose. No caso da mucopolissacaridose tipo II, por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome atinge sobretudo os homens e muito raramente as mulheres. A incidência é de 1 em cada 155 mil nascimentos. No Brasil, já foram detectados historicamente cerca de 200 pacientes, mas a maioria faleceu em decorrência da falta de tratamento. No mundo, estima-se que foram diagnosticados cerca de 2 mil pacientes. Só nos EUA são 500 portadores da síndrome de Hunter LINHA DO TEMPO – DA HUNTER (BRASIL) 1917 – A doença é descrita pela primeira vez pelo professor de medicina Charles Hunter, em Manitoba, Canadá; 1952 – Pela primeira vez na descrição da doença, é reconhecido o acúmulo de mucopolis...