MUCOPOLISSACARIDOSES (AS MPS)

A mucopolissacaridose   é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas  como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica.  À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em maior parte das Mucopolissacaridsespodes existe o comprometimento do sistema nervoso central. ...

Carta de um filho 🙇🏻‍♀️ Mãezinha querida, não chore por mim, pois suas lágrimas intristecem; sorria sempre, não lastime nem lamente a minha partida, pois existe a certeza do nosso reencontro, mas mesmo existindo a certeza desse nosso reencontro, não faça com que ele se antecipe, pois se assim acontecer, talvez nos percamos um do outro Mãezinha amada!faça com que sua dor se transforme em pétalas perfumadas das mais lindas flores do nosso jardim eterno, e utilize essas pétalas derramando-as nos corações de outras mãezinhas, pois isso fará com que se sinta mais forte e segura em relação a nossa separação momentânea e, conseqüentemente, essa segurança e essa certeza de que estou bem e feliz, reverterá para essas mãezinhas, que também terão a certeza de que seus filhos tão amados e queridos estão bem, e todos eles estão evoluindo, crescendo e aprendendo para poderem ajudar a tantas pessoas que necessitam de amparo e apoio, sou o mesmo filho am...

Existem dois métodos disponíveis  para o diagnostico.  É  necessário primeiro a suspeita clínica do diagnóstico de uma MPS pelo médico e depois a realização dos seguintes exames: O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar  os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática (dosagem da enzima que está deficiente)a partir do sangue ou da pele do paciente. Ainda nos dias de hoje, o principal entrave para o diagnóstico e tratamento de pacientes portadores da MPS, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, o que acarreta em um diagnóstico tardio e, muitas das vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes serem facilmente confundidos com doenças comuns em crianças. Por este motivo, é muito import...

Para Deus presentear a terra com uma criança especial, primeiro ele prepara um ventre iluminado... Depois Ele escolhe uma mulher forte o bastante para saber lidar com esta benção... Depois ensina o amor incondicional a esta mulher! Por isto bendito é o ventre que gera uma criança especial e abençoada é você entre mil mulheres, assim como um dia foi Maria a mãe da mais especial de todas as crianças, que habitaram este mundo. Serei sempre ciente de que sou uma privilegiada por Deus e jamais penalizada... Recebi uma criança que tem capacidade de amar mais que qualquer outra que se julga normal “"" E se amar sem limite é defeito, sejamos todos defeituosos de amor!!!! Obrigada meu Deus, por ter me escolhido!

  OPINIÃO DA MÃE, SOBRE A GASTROSTOMIA...    Eu Mãe, optei por fazer a gastrostomia em meu filho Gideão, e graças a Deus ele hoje está bem alimentado por este meio de nutrição.  Foi satisfatório.  Em outubro de 2021 completa 11 anos desde a cirurgia. Gideão passa bem! No início não queríamos realizar a gastrostomia, pois não tínhamos o conhecimento sobre a cirurgia e os seus benefícios, apesar dos médicos recomendarem a cirurgia...  Gideão não se alimentava direito, e o que conseguia ingerir, bronco aspirava, desencadeando infecções de repetição e até pneumonia. A gastrostomia  foi de extrema importância para a manutenção da vida, dando a meu filho uma qualidade maior de vida. As sondas para gastrostomia são indicadas para a terapia nutricional de longa duração nas Disfagias causadas por alterações peristálticas do esôfago, que podem ocorrer principalmente em  doenças neurológicas,  acidentes vasculares ...

EXISTEM 7 TIPOS DE MPS + SUBTIPOS   E  2 FORMAS : LEVE e NEUROLOGICA (Ou seja, COM, OU SEM,  COMPROMETIMENTO NEUROLÓGICO ). A MPS varia de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos e sub tipos conhecidos podem ser: MPS I (Síndrome de Hurler (A)  Hurler-Scheie (B)Scheie (C)  MPS II (Síndrome de Hunter) {Com, Ou, Sem, comprometimento neurologico.} MPS III (Síndrome de Sanfilippo ( A, B, C e D ) MPS IV (Síndrome de Mórquio ( A, B ) MPS  V (Nenhum caso confirmado até o momento ) MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) MPS VII (Síndrome de Sly)

CRESCIMENTO :   O crescimento em altura é geralmente bem menor que o normal, mas varia de acordo com a gravidade da doença. Os indivíduos com a forma mais grave da MPS, podem não crescer mais do que 1 metro. Adultos com uma forma mais leve da síndrome, serão geralmente mais baixos que o normal, atingindo uma altura de 90cm a 1,50m. INTELIGÊNCIA:   A inteligência não costuma ser afetada nos casos Leves; Já nos casos graves sim. APARÊNCIA FÍSICA: Portadores com MPS se parecem muito uns com os outros. A cabeça parece ser grande, o pescoço é curto, as bochechas são volumosas, o nariz é largo e achatado com as narinas largas. Os ombros são curtos, e a barriga pode se tornar saliente. Os pelos do corpo são mais grosseiros e abundantes, e as sobrancelhas são grossas. A pele pode se tornar mais espessa e menos elástica que o usual. PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:   O  liquor  circula ao redor do cérebro e da medula espinhal. Quando o  ...

A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY).  Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe. Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas. Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII, o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são...

Após 10 anos de  pesquisas,  podemos dizer que os avanços da medicina e da ciência em busca de melhores tratamentos e Ensaios Clinicos para uma possivel Cura, estão mais perto do que ha 100 anos atrás quando a MPS foi mencionada pela primeira vez. Entre os avanços temos: Os  TRANSPLANTES   de Medula Óssea e de Células Tronco do cordão umbilical,   para crianças pequenas na fase inicial da doença, ou seja,  até +ou- aos 2 anos de idade. O que nos chama a atenção para um diagnostico o mais precoce possível; Ou seja... Uma triagem neonatal mais ampla e eficiente! pois exitem casos de TRANSPLANTES de Medula óssea  em que as crianças voltaram a produzir sua própria enzima em 100%.   Seja um doador ! Abrace essa causa!!! A TERAPIA GÊNICA, tem sido uma linha de estudos e ensaios clinicos  ja na atualidade 2020 e 2021;Sua  estratégia é colocar o gene normal da enzima com o seu vetor...

O ACOMPANHAMENTO PERIÓDICO COM INTERVALOS DE 4-6 MESES, PARA CONTROLE DO PORTADOR DE MPS DEVE SER FEITO POR PROFISSIONAIS DA SAÚDE QUE SÃO AO INÍCIO :  GENETICISTA, PEDIATRA OU CLÍNICO ...  COM ESPECIALIZAÇÃO NA ÁREA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, MAIS ESPECÍFICA EM MUCOPOLISSACARIDOSE   QUE CONHEÇAM A EVOLUÇÃO E AS COMPLICAÇÕES POSSÍVEIS DA DOENÇA, PARA DIAGNOSTICAR E ENCAMINHAR PRECOCEMENTE O PACIENTE AOS TRATAMENTOS NECESSÁRIOS. NOS RETORNOS, OS PORTADORES DE MPS, DEVEM RECEBER AVALIAÇÃO CLÍNICA GERAL E NEUROLÓGICA, ENCAMINHAMENTOS PARA OUTRAS ESPECIALIDADES E PEDIDOS DE EXAMES NECESSÁRIOS AO SEGUIMENTO: RAIO-X : Pelo grande e progressivo comprometimento ósseo, o especialista deve ser consultado com intervalos regulares, no mínimo uma vez ao ano, se ainda não existirem alterações significativas. RADIOLOGIA : A realização de radiografias de coluna e ossos longos, pelo menos uma vez ao ano, é necessária para a avaliação de possíveis deformidades que,...

.. Sou mãe de 2 filhos com Síndrome de Hunter... um já está com Deus..... Como Mãe de MPS faço minha parte na divulgação da doença.....Meu desejo é que a ciência da medicina encontre logo o caminho para a cura . VISITE NOSSO CANAL NO YOUTUBE

A falta de informação da população  e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados.    Aspecto Facial grosseiro; Cifose de causa desconhecida; Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo; Hep atoesplenomegalia; Con traturas articulares;   Hérnias umbilical ou Inguinal; Infecção de repetição das vias aérea superiores; Otites; Perda ou diminuição da audição na infância; Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia,ou  Estenose coronariana;  Baixa estatura; Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade); Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros...               Quanto a Genética em geral... Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem ger...

A MPS-II está ligada ao cromossomo  X.  As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai.  Se um individuo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter. A síndrome de Hunter ( MPS II) tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X.  A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação de atingir os filhos ( meninos.) O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação, para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.                                   A bioquímica da síndrome de Hunter (mps2)       ...

/span>                                                           Existem dois tipos de MPS II, chamados os tipos graves e leves. Embora ambos os tipos possam afetar muitos órgãos e tecidos, como descrito acima, diferente pessoas com MPS II grave também experimentam um declínio da função intelectual e uma progressão mais rápida da doença.      *O Indivíduo com a  forma *grave começam a perder habilidades funcionais básicos entre as idades de 6 e 8. A expectativa de vida desses é de 10 a 20 anos.  Indivíduos com MPS II leve  também têm uma vida útil encurtada, mas eles geralmente vivem na idade adulta e sua inteligência não é afetada.  Ao nascerem, os portadores com MPS II não apresentam quaisquer características do estado. Entre as idades de 2 e 4, eles desenvolvem l ábios chei...

A partir da concepção do bebê, iniciam-se os sonhos do casal, de uma criança perfeita e saudável. O grande epositário das expectativas da família. Porém, quando este projeto de vida não se concretiza.... temos uma série de reações possíveis ( conscientes e inconscientes ) Tais Como: REGRESSÃO – Pelos sentimentos de impotência e dependência gerados a partir da enfermidade, imposição de limites, afastamento do meio, etc. PERDA – Obviamente, o principal objeto perdido e a própria saúde do bebê, e em situações mais críticas ocorre risco de vida. DESPERSONALIZAÇÃO – Conseqüência direta dos movimentos regressivos e, sobretudo das perdas. A despersoalização ocorre na medida em que há distanciamento do mundo e das relações afetivas e sociais. ANSIEDADE – A ansiedade reativa e gerada pelas expectativas e pelo desconhecimento do estado real, e pela situação de dependência de terceiros e muitas vezes de desconhecidos. MEDOS E FANTASIAS MÓRBIDAS – O medo real da morte, mutilação, i...

A MPS foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917. Anos depois, concluiu-se que a doença apresenta sete variações diferentes. Nota-se nos pacientes a ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome mucopolissacaridose. No caso da mucopolissacaridose tipo II, por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome atinge sobretudo os homens e muito raramente as mulheres. A incidência é de 1 em cada 155 mil nascimentos. No Brasil, já foram detectados historicamente cerca de 200 pacientes, mas a maioria faleceu em decorrência da falta de tratamento. No mundo, estima-se que foram diagnosticados cerca de 2 mil pacientes. Só nos EUA são 500 portadores da síndrome de Hunter LINHA DO TEMPO – DA HUNTER (BRASIL) 1917 – A doença é descrita pela primeira vez pelo professor de medicina Charles Hunter, em Manitoba, Canadá; 1952 – Pela primeira vez na descrição da doença, é reconhecido o acúmulo de mucopolis...