LEVAR O CONHECIMENTO É UMA FORMA DE AMENIZAR O SOFRIMENTO CAUSADO PELA DOENÇA

15 de MAIO DIA 'D' da MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS)

10 de jul de 2013

PROFISSIONAIS DA SAÚDE E A MUCOPOLISSACARIDOSE(MPS)

A falta de informação da população e dos profissionais da saúde retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados. Dia 15 de Maio é o dia "D" de conscientização da MPS;  

O Conhecimento sobre a mucopolissacaridose diminui o sofrimento dos familiares...


Ø  Profissionais da Saúde, Em qualquer criança com Uma ou mais, dessas Características... Não deve ser descartado um Diagnóstico de Mucopolissacaridose (MPS) 

ü  Aspecto Facial grosseiro
ü  Cifose de causa desconhecida
ü  Mão em garra e Síndrome do túnel do carpo
ü  Hepatoesplenomegalia
ü  Contraturas articulares
ü  Hérnias umbilical ou Inguinal
ü  Infecção de repetição das vias aérea superiores
ü   Otites*
ü  Perda da audição na infância
ü  Envolvimento de Válvula Cardíaca, Cardiomiopatia ou Estenose coronariana.
ü  Baixa estatura
ü  Transtorno de comportamento  (hiperatividade, impulsividade)
ü  Comprometimento cognitivo: Retardo mental (e ou) Motora, Entre outros... 

A mucopolissacaridose é uma doença genética hereditária, da classe das doenças de depósito lisossômico (ddls). É causada por deficiência enzimática; a doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (gags) no lisossomo, resultando em disfunções orgânica multissistêmica. 
À medida que os gags se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome tornam-se mais visíveis, e as manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço; pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de gags nas articulações. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central

Nem toda pessoa atingida pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e, se não diagnosticada e tratada em tempo, pode levar à morte ainda na infância. Vale lembrar que na MPS a criança apresenta-se normal “” ao nascer; Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressão da doença é muito rápida. Estima-se que o tempo para o diagnóstico  a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de 6 anos. Se a doença não for diagnosticada  e tratada precocemente, a “”expectativa de vida”” para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos. 

Quanto Genética em geral.

 

Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéticos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.  

É importante saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética- Casos de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados por elas- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma doença genética, assim como abortos repetidos- Casamentos entre parentes próximos podem gerar doenças genéticas- Diagnósticos seguidos sem conclusão, série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem suscitar a suspeita de doença genética.  



( Atualizado em 18/05/2014)